全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断

辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估叶酸代谢能力

检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

检测内容： 1. 对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估机体叶酸代谢能力； 2. 检测红细胞和血清中叶酸(FA)、5-甲基四氢叶酸(5MTHF)、5-甲酰四氢叶酸(5FTHF)，测定血清叶酸浓度和红细胞叶酸浓度，评估机体红细胞叶酸水平。 通过检测机体叶酸含量及叶酸代谢能力，指导精准补充叶酸

对病原宏基因组检测数据进行分析，获取报告数据

检测包括细菌、病毒(DNA病毒和RNA病毒)、真菌和原生生物在内共计31033种病原微生物，4417种抗性基因以及484种毒力基因，用于确定感染病原微生物、确定抗性基因、毒力基因表达水平、指导抗生素用药

检测样本中T细胞、辅助T、细胞毒 T、Treg、NK、B 细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等细胞群体比例。通过对子宫内膜组织免疫细胞组成的测定，辅助判断妊娠结局。

检测细菌、DNA病毒、真菌和原生生物等DNA病原微生物，同时检测抗性及毒力基因，用于确定感染DNA病原微生物、确定抗性基因、毒力基因表达水平、指导抗生素用药

1. 对病原宏基因组检测数据进行分析，获取报告数据； 2. 对报告内容进行解读，辅助临床医生更好的理解检测结果并做出临床诊断

SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查

对既往全外显子测序数据进行重新分析以获得更新报告

检测包括细菌、病毒(DNA病毒和RNA病毒)、真菌和原生生物在内共计219种临床常见病原体和828种耐药基因及分型，用于确定血流系统、呼吸系统及神经系统感染病原微生物、确定抗性基因表达水平、指导抗生素用药

1.全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析